A Progeria, ou Síndrome de Hutchinson, é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
CAUSAS
Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores.
A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo e a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomas; essa mutação torna o núcleo instável.
No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.
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